Takaisin Verenvuototaudit -pääsivulle

Von Willebrandin tauti

Von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen vuototauti. Vaikkakin valtaosalla tauti on lieväoireinen, on kuitenkin keskeistä löytää ne oireiset potilaat, joiden elämän laatua oikean diagnoosin ja sen myötä hoidon kautta voitaisiin parantaa. Asianmukaisen etukäteisvalmistautumisen avulla voidaan myös välttyä tarpeettomilta toimenpidevuodoilta.  

Suomessa on noin 2000 henkilöllä von Willebrandin tauti (vW-tauti). Tauti on nimetty suomalaisen lääkärin Erik von Willebrandin mukaan, joka vuonna 1926 julkaisi kuvauksen ahvenanmaalaisesta vaikeista iho- ja limakalvoverenvuodoista kärsivästä suvusta. Yleisesti jopa prosentilla väestöstä eri puolilla maailmaa on todettu poikkeavia ko. hyytymistekijöiden laboratorioarvoja, mutta vain noin kymmenesosalla heistä on ongelmia aiheuttavia vuoto-oireita. Suomessa uusia vW-tautidiagnooseja tehdään 150-200 vuodessa. Lieviä vuotajia lienee paljon löytämättä. 

Sairauden aiheuttaa vW-tekijän vajaus tai rakennevirhe (määrällinen ja laadullinen vaje). Von Willebrandin tautia on kolmea tyyppiä (1,2 ja 3), joista tyyppi 2 jaetaan puolestaan useaan alaryhmään. Oireiden vaikeusaste riippuu taudin tyypistä. 

Sairaus periytyy autosomissa ja voi siten esiintyä sekä naisilla että miehillä.
Jos toisella tai molemmilla vanhemmilla on vW-tauti, voi lapsi sen saada. Suuri määrä erilaisia geenimutaatioita johtaa vW-tekijän vajeeseen tai laadullisiin häiriöihin.

vW-tekijä on välttämätön verihiutaleiden normaalille toiminnalle verenvuodon pysäyttämisessä. Kun verisuoni vaurioituu, sen supistuminen vähentää vuotoa. Verihiutaleet liimautuvat vauriokohtaan ja alkavat tarttua toisiinsa muodostaen trombosyyttitulpan. Verihiutaleiden muodostamasta tulpasta tulee vW-tautipotilaalla heikko, koska verihiutaleita verisuonen seinämään liimaavaa vW-tekijää on vähän tai se ei toimi kunnolla. VW-tekijä suojaa verenkierrossa myös hyytymistekijää VIII, jota hyytymän vahvistuminen tarvitsee. Näin ollen lopullinen hyytymä muodostuu vW-tautipotilaalla normaalia hitaammin ja hajoaa helpommin.

 Lapsi ja vW-tauti

Terveellä vastasyntyneellä ei yleensä ole vielä lievästä vW-taudista johtuvia vuoto-ongelmia, mikäli lapsi ei joudu toimenpiteisiin. Vaikka jommallakummalla vanhemmista olisi tyypin 1 vW-tauti, lapsen tutkiminen voidaan siirtää tehtäväksi vasta ennen mahdollisia toimenpiteitä tai yli kolmen vuoden ikään, jos erityisiä vuoto-ongelmia ei ole aikaisemmin. Tämä siitä syystä, että pienillä lapsilla on erityisen runsaasti vaihtelua vW-tekijätasossa ja "liian aikainen" tutkiminen voi johtaa tarpeettomasti toistuviin verinäytteiden ottamiseen ja pistämiseen. Käytännön ongelmia saattaa aiheutua etenkin toistuvista ja runsaista nenäverenvuodoista. Nenäverenvuodot ovat yleisimpiä kasvukautena ja taipumus niihin vähenee iän mukana. Traneksaamihappo (Caprilon®, Cyklokapron®) on ensisijainen lääke niiden hoitoon. 

Lue täydelliset artikkelit Veren-
vuototaudit
tieto-
paketista