Hemofilia A ja B
VonWillebrandin tauti
Harvinaiset vuototaudit
Potilasmäärät
Hoidon kehittyminen
Periytyminen
Lääkevalmisteet
Hoito-ohjeita
AloitussivulleA- ja B-hemofilia
A- ja B-hemofilian taudinkuvat ovat samanlaiset ja sairaudet voidaan erottaa toisistaan vain laboratoriokokein. Hyytymishäiriön syy A-hemofiliassa on tekijän VIII hyytymisaktiviteetin (F VIII) vajaus tai puutos. B-hemofiliassa vika koskee hyytymistekijää IX (F IX). Potilaiden määrä on noussut viimeisten kolmenkymmenen vuoden aikana 1,7 -kertaiseksi, mikä johtuu lisääntyneestä syntyvyydestä ja siitä, että vuototauteihin ei enää liity merkittävää ylikuolleisuutta. Uusia potilaita syntyy sekä tunnettuihin hemofiliasukuihin että uusien mutaatioiden seurauksena.
Hemofilia on ns. yhden geenin tauti ja hemofiliaa sairastava on hyytymistekijä-puutosta lukuun ottamatta täysin normaali. Hän pystyy henkisiltä edellytyksiltään samaan kuin vertaisensa, vaikka ei ehkä samoihin fyysisiin saavutuksiin. Tietyt fyysiset rajoitukset on pakko oppia sietämään. Nykyaikaisen hoidon turvin nekin ovat pieniä. Sairaus ei myöskään voi millään tavoin tarttua tai ”puhjeta” terveeksi todetuissa veljissä.
Hemofilia voidaan jakaa kolmeen vaikeusasteeseen taudinkuvan ja laboratoriokokeiden perusteella. B-hemofiliassa on Suomessa tyydytty tekemään jako vaikeaan ja lievään muotoon, koska suuri osa diagnooseista on ajalta, jolloin menetelmien herkkyys ei pystynyt kunnolla erottamaan keskivaikeaa sairautta lievästä. A-hemofilia on useimmiten vaikea-asteinen kun taas B-hemofiliaa sairastavilla useimmilla on lievä vuototauti. Hyytymistekijäpuutos pysyy samanlaisena läpi elämän. Jos suvussa on useampia potilaita, heidän vuototaipumuksensa ja hyytymistekijäpuutoksensa on samanlainen.
A- ja B-hemofilian kliinisiä piirteitä
| Kliininen piirre | Vaikea sairaus (F VIII/IX < 1%) |
Keskivaikea sairaus (F VIII/IX 1-5%) |
Lievä sairaus (F VIII/IX >5 <40%) |
| Ikä oireiden alkaessa | alle 1 vuotta | tavallisesti alle 2 vuotta | 3 vuotta tai enemmän |
| Tuki- ja liikuntaelinten vuodot | Itsestään nivel- ja lihasvuotoja; useita ns. kohdeniveliä; nivelrikko | Nivel- ja lihasvuotoja vähäisestä vammasta; kohdeniveliä voi esiintyä | Vuodot liittyvät loukkaantumiseen tai leikkaukseen |
| Leikkausvuoto |
Aina poikkeava; myöhäisvuoto | Haavahematooma ja tihkuvuoto; myöhäisvuoto | Haavahematooma ja tihkuvuoto todennäköinen |
| Pysyvän hampaan poisto |
Aina poikkeava vuoto | Usein poikkeava vuoto | Usein poikkeava vuoto |
| Verta virtsassa |
Tavallinen ja hankala | Mahdollinen | Harvinainen ja lievä |
| F VIII vasta-aine |
Kehittyy yli 20 %:lle | Alle 3 %:lla | Erittäin harvinainen |
| F VIII:n lisääntyminen desmopressiinillä A-hemofiliassa | Ei lainkaan | Alle 10 %-yksikön nousu, ei riitä tavallisesti hoidoksi | 2-4 kertainen nousu, voi riittää hoidoksi pienissä vuodoissa |
Potilasmäärät Suomessa
Yleisohjeita korvaushoidon toteuttamisesta vuodon tai toimenpiteen yhteydessä
Lue täydelliset artikkelit Verenvuototaudit -tietopaketista
Hemofilian taudinkuva
Yleinen väärinkäsitys on, että hemofiliapotilas vuotaa valtoimenaan pienestäkin haavasta.
Vuoto ei kuitenkaan ole vuolaampi, kuin mitä vamma aiheuttaisi ilman vuototautia. Oikeammin vuototyyppiä kuvaa sana pitkittynyt, toisin sanoen vähäinenkin vuoto voi hoitamattomana jatkua vuorokausikaupalla.
Toinen tyypillinen piirre on vuotojen kohdistuminen niveliin ja lihaksiin. Naarmut, pinnalliset haavat ja neulanpistot lakkaavat yleensä vuotamasta painamalla ja näin tekevät myös tavallisesti nenän limakalvovuodot trombosyyttitulpan ansiosta. Suun limakalvohaavat voivat kuitenkin ilman hoitoa tihkua pitkään, koska verisuonitus on runsas ja puhumisen, syömisen ja juomisen aiheuttamat liikkeet häiritsevät jatkuvasti haavan paranemista. Mustelmat ja pienet pehmytosavuodot rajoittuvat ja paranevat yleensä itsestään.
Kolmas tyypillinen piirre on jälkivuoto, joka tarkoittaa sitä, että haava tai vamma saattaa alkaa vuotaa kahden-kolmen vuorokauden kuluttua, vaikka vuoto olisi ensin lakannut.
Vaikea hemofilia todetaan tavallisesti 6-9 kuukauden iässä. Synnytys ja ensimmäiset kuukaudet ovat yleensä oireettomia, mutta lapsen alkaessa kiivetä pystyyn ja kaatuilla, vuototaipumus tulee esiin pakaroiden mustelmina, ikenen tai huulen haavan pitkäkestoisena vuotona tai harvemmin nivelvuotona. Keskivaikean hemofilian toteaminen siirtyy usein myöhemmäksi, etenkin ellei sitä osata sukutietojen perusteella epäillä. Osa lievistä sairauksista todetaan vasta aikuisena.
Hemofilian vaikeusaste
Vaikea-asteisessa hemofiliassa potilaalle tulee mustelmia ja nivelen tai lihaksen sisäisiä vuotoja itsestään eli spontaanisti. Tällöin potilaalla hyytymistekijäpitoisuus on alle 1 % normaalista. Normaali F VIII ja F IX –aktiivisuus on 50 – 150 %. Tiheästi toistuvat vuodot hankaloittavat edelleen selvästi näiden potilaiden elämää ja vuotojen seuraukset aiheuttavat yleisesti jonkinasteista invaliditeettia.
Keskivaikeassa hemofiliassa esiintyy spontaaneja vuotoja harvoin, mutta loukkaantumiseen ja leikkauksiin liittyy poikkeava vuototaipumus. Nivelvuodot eivät yleensä johda invaliditeettiin. Hyytymistekijäpitoisuus on 1-5 % normaalista.
Lieväasteinen hemofilia ei aiheuta normaalioloissa ongelmia. Usein sairaus on todettu vasta aikuisiässä esimerkiksi hampaanpoiston, leikkauksen tai vaikeamman vamman yhteydessä. Termi ”lievä” ei kuitenkaan saa tuudittaa potilasta tai hoitohenkilökuntaa väärään turvallisuudentunteeseen, sillä lievässäkin hemofiliassa loukkaantumiseen liittyy herkästi ja leikkauksiin aina poikkeava vuototaipumus. Hyytymistekijäpitoisuus on 5 – 40 % normaalista.
Kokemuksesta tiedetään, että saman hyytymistekijätason omaavat potilaat voivat erota toisistaan huomattavasti sekä vuototaipumuksen että taudin seurausten osalta. Eroja aiheuttavat elintavat, harrastukset, työ, luonteenlaatu ja jotkin huonosti tunnetut seikat. Samankin potilaan vuototaipumus voi vaihdella ajan kuluessa. Vuototiheys on yleensä suurimmillaan kouluiässä ja vähenee iän mukana. Näistä seikoista johtuen pelkkä laboratoriokokeen antama ”hyytymistekijäprosentti” ei ole sama asia kuin taudin vaikeusaste. Pikkulapsen ennustetta ei pystytä varmuudella kertomaan diagnoosihetkellä, vaan vasta taudinkuvaa seuraamalla.
Hemofilian hoidon perusperiaatteet
Ennaltaehkäisevä hoito (profylaksi)
Hemofiliassa, jossa verenvuoto ilmaantuu ilman selvää syytä tai pienemmästäkin kudosvauriosta, voidaan vuototaipumusta hallita ehkäisevällä (profylaksi) puuttuvan hyytymistekijän korvaushoidolla. Tällöin vaikea hemofilia muuttuu keskivaikeaksi tai lieväksi ja vuotoalttius vähenee. Lapsilla ehkäisevä hoito on erityisen tärkeää, jotta vältetään kasvuun vaikuttavien nivel- ja lihasvuotojen esiintyminen tukielinten herkässä kehitysvaiheessa. Verenvuotoja ehkäisevä korvaushoito helpottaa hemofilialapsen kasvua ja mahdollistaa hänelle normaalin lapsuuden ja sen harrastukset.
Aikuisten vuotoja ehkäisevä hoito tulee kysymykseen, jos vuototaipumus on jatkuvaa tai on syntynyt ns. kohdenivel, johon on vuotanut muutaman kerran peräkkäin. Ehkäisevällä hoidolla voidaan välttää tällöin nivelen pahempi vaurioituminen. Operaatioiden ja kuntoutuksen yhteydessä ehkäisevä hoito on tärkeää. Samoin on viisasta varautua ennakkoon suurempiin fyysisiin rasituksiin, esim. matkailun tai lomailun yhteydessä, käyttämällä profylaksia.
Yleensä profylaksia käytetään 2-3 kertaa viikossa ja annoksella pyritään muutaman prosentin hyytymistekijätasoihin, eli muuttamaan vaikea tai keskivaikea tauti lievemmäksi.
Tarpeen mukainen hoito (vuotojen tai vuotoaltistuksen hoito)
Verenvuodon sattuessa tai sille altistaneessa tilanteessa, kuten esim. kolarissa tapahtuvassa retkahdusvammassa tai revähdyksessä, tulee korvaushoito aloittaa tai saada välittömästi. Annostelun tulee olla tavanomaista vuotoja ehkäisevää hoitoa suurempi ja hoidon keston muutamia päiviä vasteen mukaan. Jos profylaksiannos on esimerkiksi 1000 yksikköä, tarvitaan vuodon tyrehdyttämiseen 3-4 –kertainen hyytymistekijämäärä. Vaikka vuoto vaikuttaisi nopeasti loppuvankin, hoitoa kannattaa jatkaa trauman vaikeusasteesta riippuen 6-12 tunnin välein muutama annos, sillä jälkiverenvuotojen mahdollisuus on olemassa.
Hyytymistekijä VIII aktiviteetti puoliintuu lähtöarvosta elimistössä noin 12 tunnissa ja tekijä IX noin 20 tunnissa normaalin aineenvaihdunnan seurauksena. Annosväli on A-hemofiliassa 8 tuntia ja B-hemofiliassa 12 tuntia vuodon ja toimenpiteiden yhteydessä.
Korvaushoidon toteutus
Korvaushoito toteutetaan antamalla puuttuvan hyytymistekijän mukaista lääkärin määräämää hyytymistekijävalmistetta laskimoon (eli suonensisäisesti). Lapsilla käytetään keskuslaskimoporttia eli ”pakkia”, johon vanhemmat tai lasta hoitavat koulutetut henkilöt voivat pistää, kunnes kouluiässä omatoiminen pistäminen alkaa sujua. Aikuispotilaat pistävät pääsääntöisesti lääkkeensä itse.
Yleisohjeita korvaushoidon toteuttamisesta vuodon tai toimenpiteen yhteydessä
Erilaiset vuodot
Nivelvuoto
Useimmiten toistuva ja eniten hankaluuksia aiheuttava vuototyyppi on nivelvuoto (hemartroosi). Vuotoja tapahtuu eniten suuriin sarananiveliin – painoa kantaviin nilkka- ja polviniveliin ja työssä tai esim. kaatuessa kuormittuviin kyynärniveliin. Ranteissa, olkapäiden ja lonkkien pallonivelissä on selvästi harvemmin vuotoja. Suurimmalla osalla vaikea-asteista hemofiliaa sairastavista olisi ilman korvaushoitoa vuotoja 20-30 kertaa vuodessa. Nivelvuodon ensi oireita ovat tuntemukset nivelessä ja liikkeiden estyminen. Vuodon jatkuessa se aiheuttaa turvotusta, kuumotusta ja kipua, veren täyttäessä nivelen ja pingottaessa sen kapselia. Kokenut potilas tietää, että vuoto on alkanut jo ennen kuin ulospäin näkyy mitään.
Veri aiheuttaa nivelessä tulehdusreaktion tehden sen erityisen alttiiksi uudelle vuodolle, kunnes tulehdusreaktio on rauhoittunut. Toistuvat vuodot vaurioittavat niveltä. Nivelen liukupinnat eli rustot vaurioituvat tulehdusreaktion vuoksi, ja nivelestä voi kehittyä herkästi vuotava, jo vaurioitunut nivel (ns. kohdenivel, target joint). Vähitellen nivelen liikerata rajoittuu pysyvästi, niveleen kehittyy virheasento ja niveltä liikuttavat lihakset heikentyvät. Pahimmassa tapauksessa nivel tuhoutuu ja jäykistyy.
Lihasvuoto
Osa vuodoista tapahtuu lihaksen sisään joko itsestään tai vamman, esimerkiksi lihaksen revähdyksen seurauksena. Vuotanut veri vaatii tilaa pingottaen lihaksen kapselia, mikä taas aiheuttaa kipua, käytön estymistä ja jälkitilana lihaksen heikentymistä ja koon pienenemistä.
Ahtaissa paikoissa vuoto aiheuttaa puristusta lihasta sivuaviin kudoksiin, hermoihin ja verisuoniin, josta on seurauksena tunnottomuutta, halvausoireita tai verenkiertohäiriöitä. Hoitamattomiin suuriin lihasvuotoihin liittyy nesteen täyttämien onteloiden (pseudokysta) muodostumisen mahdollisuus.
Muut vuodot
Vain pieni osa, noin 5 % hemofiliapotilaan vuodoista on muita kuin lihas- tai nivelvuotoja. Näistä ehkä tavallisin on virtsatievuoto (hematuria), joka ilmenee verisenä virtsana. Ruoansulatuskanavan vuodot ilmenevät verisinä tai mustina oksennuksina tai ulostuksina, joihin ei tarvitse liittyä kipuja.
Vaaralliset vuodot
Tiettyjä vuotoja on aina pidettävä vaarallisina. Vaarallisin on kallonsisäinen verenvuoto, jonka oireita ovat vähitellen kehittyvä kova päänsärky, pahoinvointi ja oksentelu, levottomuus, sekavuus ja uneliaisuus.
Kasvojen, kielen, suuontelon ja kaulan pehmytosavuotoja ei saa myös koskaan aliarvioida ilmateiden ahtautumisen vaaran vuoksi. Samoin silmän vamma vaatii nopean ja tehokkaan hoidon.
