Hemofiliayhdistys | Verenvuototaudit | Jäsenille | Julkaisut | Hoidon seuranta | English summary
	Yhteistyökumppanimme	Harvinaiset vuototaudit | Hoito
	Hemofilia A ja B VonWillebrandin tauti Harvinaiset vuototaudit Potilasmäärät Hoidon kehittyminen Periytyminen Lääkevalmisteet Hoito-ohjeita Aloitussivulle	Harvinaiset verenvuototaudit Harvinaisiksi verenvuototaudeiksi kutsutaan sellaisia, joita on vähemmän kuin hemofiliaa. Ne periytyvät peittyvästi (resessiivisesti) eivätkä ole sukupuoleen sidottuja. Molemmilla vanhemmilla täytyy olla poikkeava geeni, jotta vuototauti ilmenisi lapsella. Vanhemmilla (heterotsygootteja) ei tavallisesti ole vuoto-oireita, koska heillä on normaali vastingeeni, mutta heilläkin todetaan hyytymistekijän puutos. Vuototauti ilmenee sellaisella lapsella (homotsygootti), joka perii poikkeavan geenin sekä isältään että äidiltään. Poikkeuksia kuitenkin on, ja osalla heterotsygooteista on vuototaipumus aivan kuten osalla hemofilian kantajista. Saman perheen lapsissa voi olla homotsygootteja, heterotsygootteja ja perimältään normaaleja. Fibrinogeenin puutos Maassamme ei ole tiedossa yhtään fibrinogeenin täydellistä puutosta. Fibrinogeenin vajaus tai poikkeava rakenne voi aiheuttaa toistuvia keskenmenoja ja lievän vuototaipumuksen, joka ilmenee esim. leikkauksen, synnytysten tai tapaturmien yhteydessä. Tekijän II puutos Tekijän II eli protrombiinin puutos on kaikkialla harvinainen. Homotsygooteilla on oireina mustelmataipumus, nenäverenvuotoja, runsaat kuukautiset ja leikkaus- ja synnytysvuotoja. Nivelvuodot ovat harvinaisia. Heterotsygootit ovat yleensä oireettomia. Tekijän V puutos Tekijän V puutos löydettiin maassamme ensimmäisen kerran 1965. Vuoto-oireet vastaavat protrombiinin puutosta, ja ovat suomalaisilla potilailla olleet melko lieviä. Tekijän VII puutos Tekijän VII puutos on harvinainen. Oireet ovat melko vaikeita. Vastasyntyneellä voi olla napaverenvuoto ja aivoverenvuodon vaara on lisääntynyt. Muita oireita ovat mustelmataipumus, nenäverenvuodot, runsaat kuukautiset, suolistovuodot ja leikkaus- ja synnytysvuodot. Heterotsygootit ovat tavallisesti oireettomia, mutta osalla on edellä kuvattuja oireita lievinä. Tekijän VII vajaus näyttää aiheuttavan oireita erityisesti, jos samalla henkilöllä on matalahko, vaikka vielä normaalikin von Willebrand –tekijäaktiivisuus. Tekijän X puutos Tekijän X puutos vastaa oireiltaan tekijän VII puutosta. Tekijän XI puutos Tekijän XI puutos todettiin meillä vasta vuonna 1992. Ensimmäinen potilas oli maahanmuuttaja, jonka kotimaassa vanhempien verisukulaisuus on yleistä. Suomalainen potilas edustaa ilmeisesti vaikea-asteista XI –vajausta, vaikka heterotsygootit ovat yleensä oireettomia. Tekijän XIII puutos Tekijän XIII puutos johtaa vaikeaan tai keskivaikeaan vuototaipumukseen. Tyyppioireita ovat napaverenvuoto, mustelmataipumus ja nivelvuodot, ja aivoverenvuodon vaara on lisääntynyt. Jälkivuodot hidastavat haavojen paranemista ja niihin kehittyy ns. keloidiarpea. Keskenmenot ovat yleisiä. Osalla heterotsygooteista on lievä vuototaipumus. Harvinaisten verenvuototautien hoito Vuodot hoidetaan harvinaisissa verenvuototaudeissakin erityisellä hyytymistekijävalmisteella, jos sellainen on olemassa (fibrinogeeni-, tekijä VII- ja tekijä XIII –valmiste). Protrombiinikompleksivalmisteilla voi hoitaa protrombiinin ja tekijöiden VII, IX ja X puutosta. B-hemofilian hoitoon niitä ei kuitenkaan käytetä. Tekijän V ja XI puutokseen on käytettävissä vain jääplasma ja virusinaktivoitu plasma. Tekijän XIII puutoksessa vuotojen ehkäisyyn tarvitaan vain muutaman prosenttiyksikön aktiivisuus, ja tekijän pitkän puoliintumisajan ansiosta ehkäisyyn riittää lääkeannos noin neljän viikon välein. Tekijän XII puutos ei nykykäsityksen mukaan aiheuta vuototaipumusta, vaikka hyytymishäiriö nähdään erittäin selvänä hyytymisajan pitenemisenä APT-aikamäärityksessä. Sattumalta esiin tulleiden tapausten määrä antaa aavistaa, että puutos saattaa olla maassamme huomattavan yleinen.	Harvinainen sairaus? Hemofilia on harvinainen sairaus. Tällä sivulla käsitellään verenvuototauteja, jotka ovat vielä harvinaisempia. Alla muutamia linkkejä harvinaisia sairauksia käsitteleville verkkosivuille. European Organisation for Rare Diseases - EURORDIS Harvinaiset sairaudet: terveydenhoidon harvinaisen prioriteetin ymmärtäminen Lue täydelliset artikkelit Verenvuototaudit -tietopaketista
		Harvinaiset vuototaudit | Hoito