Takaisin Verenvuototaudit -pääsivulle

Vuototautien periytyminen

Sairaus voi johtua perintötekijöistä, vaikka sitä ei esiintyisi kenelläkään toisella suvun jäsenellä. Toisaalta tieto siitä, että tauti on perinnöllinen, ei kerro mitään siitä, millainen sen uusiutumisriski on potilaan sisaruksilla, lapsilla ja muilla sukulaisilla. Perinnöllisten tautien lainalaisuuksien ymmärtämiseksi on seuraavassa lyhyesti kuvattu kolme tärkeintä periytymistapaa: vallitseva eli dominantti, peittyvä eli resessiivinen ja sukupuoleen liittyvä eli X-kromosominen.

Vallitseva eli dominantti periytyminen

Vallitsevassa periytymisessä jo yksi sairauden geeni riittää aiheuttamaan sairauden, vaikka tuon geenin  pari, vastingeeni, on normaali. Jos toisella perheen vanhemmista on vallitsevasti periytyvä sairaus, hän muodostaa puolet sairauden geenin, puolet normaalin geenin sisältäviä sukupuolisoluja. Kukin perheen lapsista saa terveeltä vanhemmaltaan aina normaalin geenin. Sairaalta vanhemmaltaan hän saa joko normaalin tai sairauden geenin. Jokaisella syntyvällä lapsella on siten yhtä suuri ( 50 % ) mahdollisuus syntyä joko terveenä tai sairaana. 

Peittyvä eli resessiivinen periytyminen

Peittyvässä periytymisessä vasta kaksi sairauden geeniä kykenee aiheuttamaan sairauden. Jos henkilöllä kyseisessä geeniparissa on yksi sairauden geeni ja yksi normaali geeni, hän on täysin terve; yksikin normaali geeni riittää pitämään kyseisen toiminnan normaalina. Jos perheessä on sairas lapsi, hänen on täytynyt saada toinen sairauden geeni isältään ja toinen äidiltään. Näin molemmilla vanhemmilla täytyy olla yksi sairauden geeni, mutta he ovat itse täysin terveitä. Molemmat vanhemmat muodostavat puolet terveen, puolet sairaan geenin sisältäviä sukusoluja. Jos ainakin toinen vanhemmista antaa terveen geenin, tulee lapsesta terve. Jos taas molemmat sattuvat antamaan sairauden geenin, tulee lapsesta sairas. Kullakin lapsella on yksi mahdollisuus neljästä eli 25 % saada sairaus.  

Sukupuoleen sidottu eli X-kromosominen periytyminen

Ihmisen 23 kromosomiparista 22 on samanlaista miehellä ja naisella. Yhteen kromosomipariin sisältyy sukupuolten välinen ero solutasolla: naisella on kaksi X-kromosomia, miehellä yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi. Y-kromosomin saaminen tekee sikiöstä pojan, sen puuttuminen tytön. X-kromosomisesti periytyvien sairauksien geeni sijaitsee X-kromosomissa ja on peittyvä. Jos naisella on toisessa X-kromosomissaan sairauden geeni, hän on terve, koska toisessa X-kromosomissa on vastaava normaali perintötekijä. Jos taas miehellä ainoassa X-kromosomissaan on sairauden geeni, hän on sairas, koska lyhyessä Y-kromosomissa ei ole ollenkaan tuon geenin vastingeeniä. Näin häneltä puuttuu normaali geeni, mikä merkitsee sairautta. Tästä seuraa, että käytännössä vain miehet voivat sairastua, kun taas naiset saattavat siirtää perintötekijää sukupolvesta toiseen. Jos sairauden geeniä kantava terve nainen ja terve mies saavat lapsia, on kullakin lapsella yksi mahdollisuus neljästä eli 25 % riski olla sairas poika, samansuuruinen mahdollisuus olla äitinsä kaltainen kantajatyttö ja yhteensä 75 % mahdollisuus olla terve. Kun hemofiliaa sairastava mies saa lapsia ovat kaikki tytöt varmasti sairauden geenin kantajia, koska heidän on täytynyt saada isältään X-kromosomi ollakseen tyttöjä. Kaikki pojat taas ovat varmasti terveitä, koska poikina he ovat saaneet isältään Y-kromosomin, jossa ei koskaan ole sairauden geeniä. 

Tuore mutaatio

Sekä vallitsevasti että X-kromosomisesti periytyvä sairaus on voinut saada alkunsa toisellakin tavalla, tuoreesta mutaatiosta. Silloin perintötekijä ei olekaan tullut vanhemmilta tai kauempaa suvusta, vaan se on syntynyt sattumalta jommassakummassa niistä sukusoluista, joista sairas lapsi on saanut alkunsa. Mutaatio tarkoittaa muutosta geenin kemiallisessa rakenteessa, jolloin geeni on muuttunut normaalista sairautta aiheuttavaksi. 

  Kantaja- ja sikiö-
diagnostiikka  

Hemofilian kantajuuden selvittämisessä käytetään hyväksi yhtäältä tutkittavan sukupuusta saatavia tietoja, toisaalta laboratoriokokeita. Kaikille perheille, joissa todetaan hemofiliapotilas, tulee järjestää tilaisuus perinnöllisyys-neuvontaan, joka sisältää mahdollisten kantajien selvittämisen. Kantajuutta selvitetään DNA-tutkimuksilla ja yleensä geenivirhe on ensin selvitettävä hemofiliaa sairastavasta sukulaisesta. Jos geenivirhe on selvitetty, voidaan DNA-menetelmää käyttää myös sikiötutkimuksiin - sen avulla voidaan useissa tapauksissa jo raskauden alkuvaiheessa selvittää, sairastaisiko syntyvä poikalapsi hemofiliaa vai ei. Poikkeustilanteissa,
joissa DNA-diagnostiikkaa ei voida soveltaa, on edelleen tukeuduttava hyytymis-tekijämittauksiin.

Mistä perinnölli-
syysneuvontaa
saa?

Jokaisessa yliopistosairaalassa toimii perinnöllisyys-
lääketieteen yksikkö. Ottamalla puhelimitse yhteyttä oman alueen perinnöllisyys-
lääketieteen yksikköön saa tiedon mahdollisesti tarvittavasta lähetteestä ja selvitysten oletetusta kestosta. Käynneistä peritään tavanomainen poliklinikkamaksu, johon myös tarvittavat tutkimukset sisältyvät.

Perinnöllisyys-neuvontaa saa myös Väestöliiton perinnöllisyysklinikalta Helsingissä. Ruotsinkielisille on Folkhälsanin toimesta järjestetty perinnöllisyysneuvonta Helsingin ja Vaasan toimipisteissä.