Takaisin Verenvuototaudit -pääsivulle

Harvinaiset verenvuototaudit

Harvinaisiksi verenvuototaudeiksi kutsutaan sellaisia, joita on vähemmän kuin hemofiliaa. Ne periytyvät peittyvästi (resessiivisesti) eivätkä ole sukupuoleen sidottuja. Molemmilla vanhemmilla täytyy olla poikkeava geeni, jotta vuototauti ilmenisi lapsella. Vanhemmilla (heterotsygootteja) ei tavallisesti ole vuoto-oireita, koska heillä on normaali vastingeeni, mutta heilläkin todetaan hyytymistekijän puutos. Vuototauti ilmenee sellaisella lapsella (homotsygootti), joka perii poikkeavan geenin sekä isältään että äidiltään. Poikkeuksia kuitenkin on, ja osalla heterotsygooteista on vuototaipumus aivan kuten osalla hemofilian kantajista. Saman perheen lapsissa voi olla homotsygootteja, heterotsygootteja ja perimältään normaaleja. 

Fibrinogeenin puutos

Maassamme ei ole tiedossa yhtään fibrinogeenin täydellistä puutosta. Fibrinogeenin vajaus tai poikkeava rakenne voi aiheuttaa toistuvia keskenmenoja ja lievän vuototaipumuksen, joka ilmenee esim. leikkauksen, synnytysten tai tapaturmien yhteydessä.

Tekijän II puutos

Tekijän II eli protrombiinin puutos on kaikkialla harvinainen. Homotsygooteilla on oireina mustelmataipumus, nenäverenvuotoja, runsaat kuukautiset ja leikkaus- ja synnytysvuotoja. Nivelvuodot ovat harvinaisia. Heterotsygootit ovat yleensä oireettomia.

Tekijän V puutos

Tekijän V puutos löydettiin maassamme ensimmäisen kerran 1965. Vuoto-oireet vastaavat protrombiinin puutosta, ja ovat suomalaisilla potilailla olleet melko lieviä.

Tekijän VII puutos

Tekijän VII puutos on harvinainen. Oireet ovat melko vaikeita. Vastasyntyneellä voi olla napaverenvuoto ja aivoverenvuodon vaara on lisääntynyt. Muita oireita ovat mustelmataipumus, nenäverenvuodot, runsaat kuukautiset, suolistovuodot ja leikkaus- ja synnytysvuodot. Heterotsygootit ovat tavallisesti oireettomia, mutta osalla on edellä kuvattuja oireita lievinä. Tekijän VII vajaus näyttää aiheuttavan oireita erityisesti, jos samalla henkilöllä on matalahko, vaikka vielä normaalikin von Willebrand –tekijäaktiivisuus.

Tekijän X puutos

Tekijän X puutos vastaa oireiltaan tekijän VII puutosta.

Tekijän XI puutos

Tekijän XI puutos todettiin meillä vasta vuonna 1992. Ensimmäinen potilas oli maahanmuuttaja, jonka kotimaassa vanhempien verisukulaisuus on yleistä. Suomalainen potilas edustaa ilmeisesti vaikea-asteista XI –vajausta, vaikka heterotsygootit ovat yleensä oireettomia.

Tekijän XIII puutos

Tekijän XIII puutos johtaa vaikeaan tai keskivaikeaan vuototaipumukseen. Tyyppioireita ovat napaverenvuoto, mustelmataipumus ja nivelvuodot, ja aivoverenvuodon vaara on lisääntynyt. Jälkivuodot hidastavat haavojen paranemista ja niihin kehittyy ns. keloidiarpea. Keskenmenot ovat yleisiä. Osalla heterotsygooteista on lievä vuototaipumus.
 

Harvinaisten
vuototautien
potilasmäärät
Suomessa

Harvinainen sairaus?

Hemofilia on harvinainen sairaus. Tällä sivulla käsitellään verenvuototauteja, jotka ovat vielä harvinaisempia. Alla muutamia linkkejä harvinaisia sairauksia käsitteleville verkkosivuille.

   European Organisation for Rare Diseases  - EURORDIS

Harvinaiset sairaudet: terveydenhoidon harvinaisen prioriteetin ymmärtäminen

Väestöliitto - kirjoita kokemuksistasi

Lue täydelliset artikkelit Verenvuoto-
taudit
tietopaketista